Paimiolainen Miia Nurmio, 44, tietää, millaista on sairastaa niin harvinaista tautia, että suurin osa lääkäreistäkään ei tiedä siitä mitään.

Miia Nurmion sairaus herättää epätietoisuutta lääkäreissäkin. Kuva: Jussi Vierimaa

- Aika yksin tässä on saanut olla. On pitänyt olla itse oman sairautensa asiantuntija, Miia Nurmio kiteyttää.

Hänen kaulalleen alkoi kasvaa noin 15 vuotta sitten patti, jota terveyskeskuslääkäri ei pitänyt tutkimisen arvoisena.

- Hän sanoi sen olevan lihas. Ihmettelin, miten kaulalla voisi alkaa kasvaa lihas sillä tavalla, mutta noin asia kuitattiin, Nurmio kertoo.

Patti kasvoi parissa vuodessa kymmensenttiseksi. Vuoden 2009 lopulla työterveyslääkäri suositteli patin tutkimista, mutta Nurmion piti itse maksaa ultrakuvaus. Kuvauksen jälkeenkään ei osattu sanoa, mistä oli kyse.

- Oli kuitenkin selvää, ettei kaulalla kuulu olla mitään sellaista. Tarkkarajaisuus puhui patin hyvänlaatuisuuden puolesta, mutta varmaa se ei ollut.

Työterveyslääkäri laittoi lähetteen lisätutkimuksiin Turun yliopistolliseen keskussairaalaan, jonne tuli kutsu muutamassa viikossa.

- Tutkimusten aikana lääkäreitä kävi kiinnostuneena ihmettelemässä pattia, mutta kukaan ei tiennyt, mikä se oli.

Miia Nurmion kaulassa ollut patti kasvoi parin vuoden ajan, ennen kuin se lopulta päätettiin leikata ja tutkia. Kuva: Jussi Vierimaa

Patti päätettiin leikata helmikuun alussa.

- Kymmensenttinen kasvain ja sen ympärillä olleita pieniä patteja poistettiin. Leikannut lääkäri sanoi epäilevänsä Castlemanin tautia, mutta vasta patologin tutkimus varmistaisi asian.

Diagnoosi Castlemanin taudista tuli pari viikkoa myöhemmin. IS on nähnyt diagnoosin.

- Kahden lapsen äitinä se oli henkisesti kova paikka. Diagnoosi aiheutti kuolemanpelkoa, koska kyseessä on kuitenkin sen verran vähän tunnettu sairaus, että yllättävät käänteet ovat myös mahdollisia.

Castlemanin tauti on imusuoniston sairaus, joka aiheuttaa imukudoksen liikakasvua eli lähinnä hyvänlaatuisia kasvaimia. Patin sijainnista riippuu, millaista oireilua saattaa seurata. Nurmiolla patti oli alkanut haitata hengitystä hänen ollessaan makuuasennossa kyljellään.

Sairaudesta on erilaisia muotoja, joista vakavin voi johtaa sisäelinten toimintojen romahtaessa kuolemaan. Castlemanin taudin yleistyneitä muotoja hoidetaan syöpäosastolla.

Lievimmässä muodossa eli paikallisessa Castlemanin taudissa riittää usein kasvaimen poisto leikkauksella kuten Nurmionkin tapauksessa. Vuosien varrella kaulalle on ilmaantunut kaksi uutta pattia, joita Nurmio pitää silmällä, etteivät ne pääse kasvamaan huomaamatta.

Jälkitarkastukset olivat aluksi puolen vuoden välein, sitten vuosittain. Viimeinen käynti Tyksiin syöpäpolilla oli 2015.

- Sen jälkeen seuranta siirrettiin terveyskeskukseen, ja sitten olenkin ollut vähän kuin itsekseni omillani.

Kun Nurmio käy terveyskeskuksessa vuositarkastuksessa, hän kertoo itse, mistä on kyse ja mitä pitäisi tarkistaa.

- Suurin osa lääkäreistä alkaa aina ensimmäisenä googlettaa sairaudesta tietoja. Kerran oli naislääkäri, joka kertoi googlettaneensa jo ennen huoneeseen astumistani. Sekin oli jo edistystä, Nurmio naurahtaa.

- Tiputus sairaalan puolelta terveyskeskushoitoon oli ihan valtava. Syöpäpolilla tuntui turvalliselta. Ei sielläkään tiedetty tästä paljoa, mutta jos tuli jotain oireita, siellä tutkittiin.

Nurmio on käynyt reilun kymmenen vuoden aikana läpi erilaisia tuntemuksia. Aluksi tuntui hämmentävältä tajuta, etteivät lääkärit tunne hänen sairauttaan.

Epätietoisuus aiheuttaa epävarmuutta, koska ei ole tietoa, mitä vielä voi tapahtua. Tuleeko kaikki tarpeellinen hoidettua tai voiko sairaus aiheuttaa yllättäen jotain uutta oiretta. Ikävintä on ollut jäädä selviytymään itsekseen.

- Yksinäisyys on tuntunut pahalta. Joudun kertomaan aina uudelle lääkärille, mistä on kyse eikä kukaan tarjoa mitään ratkaisuja.

Välillä mieleen tulee sairauteen liittyviä kysymyksiä.

- Yleensä en edes viitsi kysyä terveyskeskuksessa, kun tiedän, että se olisi ihan turhaan. Ei lääkäri tietäisi sen enempää kuin minäkään.

Nurmion perustamassa Facebook-ryhmässä saa vertaistukea Caslemanin taudista. Kuva: Jussi Vierimaa

Nurmio ymmärtää, että harvinaisesta sairaudesta on olemassa vähän tietoa. Siksi hän ei halua moittia lääkäreitä, mutta hän toivoo, ettei häntä olisi jätetty selviytymään itsekseen.

- Olisin kaivannut edes keskusteluapua, terapiaa tai vastaavaa.

Kun sellaista ei tarjottu, Nurmio etsi vertaistukea. Hän löysi netistä suomalaisnaisen, jonka kanssa viestitteli jonkin aikaa.

- Siinä tilanteessa oli tosi tärkeää, että oli edes joku asiaa ymmärtävä.

Nurmio huomasi, että kansainvälisessä someryhmässä moni kärsii yleistyneestä Castlemanin taudista, eli sairauden vakavammista muodoista.

- Niitä tarinoita ei ollut mukava lukea, se masensi.

Nurmio perusti muutama vuosi sitten suomenkielisen, vain sairastaville tarkoitetun Facebook-ryhmän. Ryhmässä on alle kymmenen henkeä.

- Jokainen tietysti kertoo sairaudestaan mitä haluaa, mutta tietääkseni valtaosalla, ellei kaikilla, on tämä paikallinen muoto. Kukaan ei ole kertonut, että sairaus olisi uusinut leikkauksen jälkeen, mutta jotkut ovat kyllä joutuneet uusiin tutkimuksiin, Nurmio tietää.

- Tuntuu hyvältä, että on muitakin, jotka ymmärtävät, millaista on elää tällaisen sairauden kanssa. Monia meitä tuntuu yhdistävän se, että pyrimme olemaan ajattelematta sairautta. Jatkamaan elämää murehtimatta tulevaa. Näin olen ainakin päätellyt, hän lisää.

Leikkauksilla on aina omat vaaransa.

- Leikkaus ilmeisesti ärsytti kilpirauhasta, joka tulehtui. Siitä jäi kilpirauhasen vajaatoiminta.

Reilu vuosi leikkauksen jälkeen todettiin sarveiskalvon kartiorappeuma, joka heikentää näkökykyä. Sitä ei tiedetä, onko sillä mitään yhteyttä Castlemanin tautiin.

Viime vuonna Nurmio sai sydänkohtauksen, joka hoidettiin pallolaajennuksella.

- Sydänkohtaus tässä iässä ei ole ihan tavallisimmasta päästä sekään, Nurmio hymähtää.

Sairaus ei estä täysipainoista elämää, mutta Miia Nurmion kohdalla se johti ajatusmaailman muuttumiseen ja ammatinvaihdokseen. Kuva: Jussi Vierimaa

Castlemanin tauti tai sen jälkeen ilmenneet muut sairaudet eivät estä täysipainoista elämää, mutta ajatusmaailmaa sairaus muutti. Muutos alkoi konkretisoitua, kun työpaikan psykologi kysyi kuolemanpeloissa kärvistelleeltä Nurmiolta, että jos kuolema tosiaan tulisi, olisiko tämä tyytyväinen siihen, miten on elänyt.

- Se oli käänteentekevä kysymys. Tajusin, että tahdon muuttaa elämääni. Halusin karsia elämästä kaikkea turhaa.

Se johti myös ammatin vaihtamiseen.

- Kouluttauduin ammattijärjestäjäksi ja myöhemmin myös kirjanpitäjäksi. Molemmissa töissä haluan helpottaa muiden elämää hoitamalla heidän asioitaan järjestykseen.

Sairastuminen oli henkinen herätys siihen, että haluamansa asiat pitää tehdä nyt eikä siirrellä jonnekin tulevaisuuteen, Nurmio perustelee.

- Kannattaa keskittyä itselle tärkeisiin asioihin. Ja elää kuin viimeistä päivää, koska aina jollekulle jokainen päivä on se viimeinen, hän muistuttaa.

Hus Harvinaissairauksien yksikkö perustettiin vuonna 2015. Hoitoon ohjaavan yksikön osastonylilääkäri on dosentti ja erikoislääkäri Mikko Seppänen.

Miten harvinaiset ja ultraharvinaiset määritellään?

- EU:n määritelmä harvinaissairaudelle on, että sitä sairastaa harvempi kuin yksi 2?000 ihmisestä. Muulla maailmassa määritelmä on hiukan tiukempi eli yksi 2?500 ihmisestä.

- Ultraharvinaiselle sairaudelle ei ole virallista ja yhtenevää määritelmää. Määritelmiä on useita ja ne vaihtelevat yhdestä miljoonassa yhteen sadassatuhannessa henkilössä. Itse käytän yleensä ultraharvinaisen määritelmänä yksi 50?000 ihmisessä.

Kuinka monia harvinaissairauksia tällä hetkellä tunnetaan?

- Euroopassa harvinaissairauksilla on Orpha-koodi. Niitä on nyt 7?300, joten harvinaisia sairauksia on ainakin sen verran. Uusimmat arviot siitä, kuinka paljon eri harvinaissairauksia on oikeasti olemassa, ovat muutama tuhat tuota suurempia.

- Harvinaisista sairauksista noin 15 prosenttia on sellaisia, että niitä on aika yleisesti. Loput 85 prosenttia ovat ultraharvinaisia sairauksia.

Kuinka monilla suomalaisilla on harvinaissairaus?

- Husin oman arvion mukaan suomalaisista vähintään 6 prosentilla on jokin harvinaissairaus. Lähes kaikissa maissa arviot liikkuvat kuuden ja kahdeksan prosentin välillä.

Kuinka pitkiä diagnoosiviiveitä harvinaissairauksien kohdalla Suomessa on?

- Potilaalla voi mennä vuosia tai vuosikymmeniä ennen kuin saadaan diagnoosi jostain vaikeasti todennettavasta harvinaissairaudesta. Ei ole mitenkään tavatonta, että potilas on käynyt kymmenissä ja kymmenissä yksiköissä arvuuttamassa, mistä olisi kyse.

- Olen kohdannut potilaita, joiden diagnoosi on tullut yli 50 vuoden jälkeen, kuten myös potilaita, jotka ovat kärsineet 30 vuotta erittäin vakavia oireita eikä hoitoa ole aloitettu, koska ei ole edes tiedetty, että lääkkeitä on olemassa.

- Pitkien viiveiden aikana saattaa syntyä korjaamattomia vaurioita, ja nämä viivästyneet potilastapaukset ovat täynnä tragedioita. Pitkästä ja hankalasta kujanjuoksusta seuraa usein myös se, että potilas on menettänyt täysin uskonsa koko terveydenhoitoon.

- Suomessa on hoitopolulla edelleen kaikenlaisia viiveitä, joihin näkisin yhtenä suurena syynä sen, ettei meillä ole otettu riittävästi käyttöön omalääkärijärjestelmää.

Miten harvinaissairauksien nopeampaa diagnosointia voitaisiin edistää?

- Kun katsotaan, miten kukin kansakunta on onnistunut omilla sairaanhoitojärjestelmillään löytämään harvinaissairaudet mahdollisimman lyhyellä viiveellä, ylivoimaisesti parhaat julkaistut tulokset ovat Norjassa. Heidän mallinsa perustuu omalääkäritiimiin. Tiimi tarkoittaa paria lääkäriä, jotta paikalla on aina ainakin toinen heistä.

- Omalääkärijärjestelmän tuottama nopeampi diagnoosi helpottaisi meilläkin koko järjestelmää. Yksilötason kärsimys vähenisi, mutta samalla pienenisivät kokonaiskustannukset, joita aiheutuu, kun potilaan oireille etsitään syytä vuosikausia eri tutkimuksilla ja toimenpiteillä.

- Ainoa toivomme olisi mielestäni viedä tätä murenevaa ja rapistuvaa terveydenhoitoamme siihen, että perusterveydenhoito perustuisi omalääkärijärjestelmään. Siitä hyötyisivät kaikki potilaat, on heillä kansansairaus tai harvinaissairaus.