Joka vuosi Suomessa syntyy 1-6 lasta, joilla on synnynnäinen niveljäykistymäsairaus, AMC.

Vuonna 1995 yksi heistä oli Janita Ruuskanen.

Syntymän jälkeen pieniin sisäänpäin kääntyneisiin käsiin sidottiin vaahtomuovipallot, joiden toivottiin auttavan kämmenten avautumista. Ensimmäinen kampurajalkoja oikova leikkaus tehtiin kun Janita oli neljän viikon ikäinen.

Ensimmäisenä vuonna Janita leikattiin neljä kertaa. Tyttö ei tule koskaan kävelemään, sanoi lääkäri.

Nyt Janita on graafinen suunnittelija, joka tekee töitään seisten sähköpöydän ääressä.

- Pystyn kävelemään jalkatukien avulla, niitä ilman en, sanoo Janita Ruuskanen

- Vähän pystyn varaamaan niin että pääsen pyörätuolista pois. Myös sähköpöydän ääressä seison jalkatukien avulla.

Samalla viivalla muiden kanssa

Geenivirheestä johtuva AMC ilmenee synnynnäisinä nivelten virheasentoina ja jäykistyminä. Kampurajalka on niistä yleisin.

- Jalkojen lisäksi myös käsiäni on leikattu useaan otteeseen ranteista ja käsivarsista, kertoo Ruuskanen.

Suurin osa kaikista leikkauksista tehtiin ennen kuin Janita Ruuskanen aloitti koulun, jotta ne eivät keskeyttäisi koulunkäyntiä.

Viisivuotiaana Ruuskaselle tehtiin isot polvien ojennusleikkaukset, jonka jälkeen kipsit olivat koko jalkojen mittaiset.

- Niiden avulla kävelin ensimmäisen kerran ottaen tukea nukenrattaista. Kipsihoidon jälkeen sain kävelyyn tarkoitetut tuet jalkoihin.

Kouluaika meni hyvin. Ruuskasella oli oma avustaja, joka auttoi liikkumisessa. Hän kävi Ylöjärvellä pientä koulua ja sai paljon kavereita. Sairaudesta ei koskaan ole tehty numeroa. Myös koululiikuntaan hän otti osaa kykyjensä mukaan.

- Ensimmäisiä muistoja lapsuudestani ovat leikit siskon kanssa silloisen kotimme pihassa. Muistan myös, että menin aina iltaisin iskän kanssa autotalliin lajittelemaan muttereita ja ruuveja, kun hän remontoi autoja, kertoo Janita Ruuskanen.

Harvinaissairaus voi olla myös melkein huomaamaton

Arvioidaan, että noin 80% harvinaissairauksista on perinnöllisiä. Harvinaiseksi luokitellaan sairaus, vamma tai oireyhtymä, jonka esiintyvyys väestössä on enintään 5:10 000.

Noin 300 000 suomalaisella sellainen on. Ryhmä on monimuotoinen ja toisin kuin Janitalla, harvinaissairaus voi olla myös melkein huomaamaton. Osa ilmenee jo lapsena, osa vasta aikuisiällä.

Janita Ruuskanen ei koe, että olisi joutunut käsittelemään harvinaista sairauttaan erityisen paljon henkisesti.

- Se on varmaan tullut kasvatuksesta ja siitä, miten kotona on suhtauduttu tähän vammaan. Minua on aina kannustettu omatoimisuuteen ja tavalliseen elämään. Kotitöistä lähtien olen aina ollut samalla viivalla kahden siskoni kanssa.

Robotti kävelyttää

AMC ei etene eikä parane. Kuntoutuksen tavoitteena on mahdollistaa itsenäinen arki, työnteko sekä kehittää lihasvoimia ja liikkuvuutta.

Uutena hoitomuotona Janita Ruuskanen on nyt muutaman kerran käynyt kävelyrobottikuntoutuksessa. Hoito perustuu jatkuviin toistoihin. Askelmäärät voivat kymmenkertaistua verrattuna tavalliseen kuntoutukseen.

- Se helpottaa jalkatuilla kävelyä. Kun tuilla kävelee, on selkä koko ajan väärässä asennossa. Robottikävelyssä ei. Se helpottaa kipuja selässä, Ruuskanen kertoo.

Nyt 25-vuotiaana Janita on graafinen suunnittelija ja asuu yhdessä avopuolisonsa kanssa. Hän ajaa autoa ja jopa lumilautailua on tullut kokeiltua.

Vaikka selän asennossa on korjaamista, asenteessa ei.

- Elän ihan tavallista arkea puolison ja kahden kissan kanssa. Pandemian takia säännöllinen harrastaminen on jäänyt, mutta mahdollisuuksien mukaan lenkkeilen, näen ystäviä, käyn leffassa ja ravintolassa, ulkoilen ja matkustan Lapissa.

Janitan suurin unelma olisi löytää pidemmän ajan yhteinen koti puolison kanssa ja kun pandemia helpottaa, matkustella taas lisää.

- En koe, että elämässäni olisi varsinaisesti mitään suuria ongelmia tai haasteita. Olen rakentanut arjen minulle sopivaksi ja se on minun näkökulmastani kyllä ihan harvinaisen tavallista. Suurimmat ilot ja onnen aiheet liittyy perheeseen ja ystäviin.